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Test genetico individua rischio tumore mammella e ovaio

(ANSA) – ROMA, 6 GIU – Un semplice prelievo di sangue o di tessuto ci dira’ se siamo soggetti ‘ad alto rischio’ di cancro alle ovaie o alla mammella. Il nuovo exam messo a disposizione dall’Universita’ Tor Vergata di Roma, offre la possibilità di poter effettuare l’analisi dei geni BRCA1/2 a partire da tessuti bioptici in paraffina di pazienti affetti da tumore per l’identificazione di mutazioni somatiche a bassa frequenza.

Il exam e’ indicato per tutti quei pazienti che hanno una storia familiare di cancro e desiderano conoscere il proprio fattore di rischio, pazienti criminal storia di HBOC Syndrome o Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio, soggetti che appartengono ad una popolazione a maggior rischio o donne criminal età superiore a 40 anni. Se nella popolazione generale il rischio di sviluppare un cancro al seno interessa una donna su 8 e una su 50 per il tumore ovarico, quando sono presenti delle mutazioni genetiche familiari i numeri cambiano completamente e drammaticamente. Per quelle che presentano una predisposizione familiare il rischio aumenta dal 15 al 40% che schizza al 50-87% per i portatori dei geni BRCA1 e BRCA2. Più precisamente il presenza di una mutazione di questi geni il rischio di sviluppare il cancro è del 60-80% a carico del seno e del 20-40% a carico dell’ovaio. La presenza di una mutazione di questo gene codifica la HBOC, una condizione determinata da mutazioni genetiche che si trasmettono da una generazione all’altra: “Essere portatori di una mutazione genetica di questo tipo non equivale a una sentenza di condanna di morte – rassicura Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università di Tor Vergata e Ordinario di Genetica Umana – conoscere tempestivamente la presenza di specifici fattori di rischio è oggi uno strumento importantissimo per impostare una strategia di difesa, così come ha fatto l’attrice americana Angelina Jolie, che proprio a seguito di un exam genetico ha scoperto la propria mutazione del gene BRCA1, lo stesso che aveva ucciso la madre, la nonna e la zia e che l’ha portata alla decisione di ricorrere alla ‘chirurgia preventiva’ rimuovendo il seno prima e le ovaie poi”. Il exam viene eseguito attraverso l’analisi di un semplice prelievo di sangue, conservato a bassa temperatura e spedito ai laboratori di Bioscience Genomics all’interno dell’Università di Tor Vergata a Roma, criminal protocolli rigorosi per garantirne l’integrità. “Esiste un grave necessity di informazione sulla Sindrome HBOC – interpretation Novelli – per questo abbiamo deciso di inaugurare una attività di recognition che si celebrerà ad ottobre criminal la Giornata Mondiale”. (ANSA).

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