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Salute: al around la rete per le malattie rare, pazienti in aumento del 15 …

Medici internisti sempre più ‘dottor House’: sono in aumento del 15-20% i pazienti criminal malattie rare curati nei reparti di medicina interna, come rivelano gli esperti della Società italiana di medicina interna (Simi) riuniti per il congresso nazionale concluso di recente a Roma. Le malattie singular sono oltre 5000, e complessivamente riguardano oltre l’1% della popolazione, più di 670.000 persone. Molti di questi pazienti prima o poi vengono ricoverati in un reparto di medicina interna pacifist gli omologhi del ‘dottor House’ devono arrivare alla diagnosi precisa o impostare la terapia giusta, come spiegano gli esperti della Simi. Per questo la Società scientifica ha istituito un network, il Simi-Imagine (Simi to urge a diagnosis and diagnosis of singular diseases), per migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati. Aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un’alta complessità assistenziale e un gift impatto nella vita dei pazienti. “Le malattie rare, così clear perché hanno una prevalenza pari a 5 casi ogni 10.000 persone, e quelle ultrarare, criminal prevalenza inferiore a un caso ogni 100.000 persone, rappresentano un problema sociale e assistenziale crescente – spiega Franco Perticone, presidente Simi – Sono infatti spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono heal criminal farmaci orfani”, destinati a un numero troppo esiguo di persone. “Alcune, inoltre, possono comparire o essere acquisite anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche. Per tutti questi motivi i malati rari che giungono alla nostra osservazione sono in aumento del 15-20% e per questo abbiamo deciso di avviare un network dedicato alla loro gestione”. Questi pazienti rappresentano una sfida diagnostica, perché spesso i sintomi sono variegati e difficili da inquadrare: le malattie singular non di rado coinvolgono più organi e apparati, perciò richiedono una competenza diagnostica multidisciplinare alla dottor House. Il network, grazie a eventi per la formazione dei medici su specifiche patologie singular nell’ambito del congresso nazionale Simi e non solo, servirà a garantire a un numero sempre maggiore di pazienti una maggior accuratezza diagnostica e quindi l’avvio di un percorso di cura adeguato. “L’attuale sottostima delle malattie singular porta un teenager numero di pazienti a giovarsi di trattamenti specifici e innovativi che consentirebbero una qualità e quantità di vita nettamente migliorate – riprende Perticone – Il network mira a evitare il ritardo diagnostico di mesi o anni che spesso sopportano i pazienti criminal patologie rare, matriarch anche a creare un sistema di gestione completo ed efficiente, che per esempio possa farsi carico della transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Nel caso delle malattie singular che compaiono nell’infanzia, infatti, l’aumento dell’aspettativa di vita ben oltre la maggiore età fa sì che serva sempre più un programma unitario e multidisciplinare di cura, coordinato e adeguato, per la presa in carico dopo il superamento dell’età pediatrica”. “L’obiettivo – sottolinea – è la continuità assistenziale, e considerando le caratteristiche dei malati rari e delle loro patologie riteniamo si tratti di una complessità clinica che l’internista può e deve poter gestire: ovviamente il passaggio dal pediatra all’internista è delicato e deve coinvolgere il paziente e i familiari. Anche per questo il network lavorerà in modo da ipotizzare percorsi condivisi e adatti alle different situazioni”.

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