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«Io, incinta, ho scelto il exam genetico»

La preoccupazione più grande di una donna incinta è la salute del suo bambino. Esistono al momento diversi esami da transport in gravidanza: amniocentesi, villocentesi, bitest e translucenza nucale e G-Test exam genetico. Un milione di donne incinte nel mondo, negli ultimi due anni, hanno preferito il G Test all’amniocentesi, che è più invasiva e può provocare, nell’1% circa dei casi, un aborto spontaneo.

Ma c’è una differenza tra i due: il G-Test non è diagnostico, l’amniocentesi sì. Il exam genetico è un exam di screening per individuare le anomalie cromosomiche, e si fa criminal un prelievo di sangue. Ma, a differenza degli altri exam di screening, ha un’affidabilità molto più alta. L’amniocentesi e la villocentesi, invece, fanno sapere criminal certezza se il feto è affetto da anomalie, soprattutto di tipo cromosomico.

Il G-Test ha la più alta percentuale di sensibilità per lo screening della Trisomia 21 (99,17%) e della Trisomia 13 (100%) e la minor percentuale di falsi positivi (0,05% e 0,04%). Ed è a rischio zero.

«Se solo il exam di screening non fosse risultato positivo – spiega Francesca – avrei evitato l’amniocentesi. Avevo fatto il exam integrato: la misura della translucenza nucale e due prelievi del sangue. Dopo un paio di settimane dal secondo prelievo erano pronti i risultati. Se fossero stati negativi – ci avevano anticipato – non ci avrebbero più detto nulla. Il ginecologo avrebbe telefonato solo a quelle donne criminal alto rischio di anomalie. E a me quella telefonata è arrivata. Ricordo ancora oggi come mi sono sentita quando mi hanno detto: “Il exam ha avuto esito positivo”. C’era una possibilità su 67 che il mio bimbo avesse la sindrome di Down. Ho prenotato immediatamente l’amniocentesi, exam diagnostico che mi avrebbe dato la certezza di una eventuale cromosomopatia».

Francesca è andata in ospedale il mattino successivo, insieme al marito. «Mi sono sdraiata su quel lettino sapendo che c’era una possibilità su cento di perdere il mio bambino. Avevo paura. Ero già alla diciottesima settimana di gravidanza: ho visto quella piccola sagoma, così ben formata, che fluttuava come fosse un pesciolino, e ho sperato che non gli succedesse niente. Poi ho chiuso gli occhi e ho aspettato che mi prelevassero il liquido amniotico che serviva per l’esame. E sì, ho sentito un po’ di dolore. Non tanto quanto mi aspettassi, forse anche perché ero concentrata sul bambino, e non su di me».

Francesca ha aspettato che l’infermiera le comunicasse che l’esame epoch concluso, prima di riaprire gli occhi. Ma suo marito ha assistito al prelievo, e solo dopo le ha raccontato quello che epoch successo. «Sul guard vedeva quel lungo ago, così vicino al corpicino di nostro figlio, e non riusciva a smettere di guardare, come se volesse controllare che non gli succedesse niente».

Dopo il prelievo, un’ora, completamente ferma, sdraiata su un letto dell’ospedale, poi una nuova ecografia, per accertare che il piccolo continuasse a muoversi. A casa, almost una settimana di riposo totale, perché la fase rischiosa non epoch ancora superata.

I risultati definitivi e completi sono arrivati almost un mese dopo: nessuna anomalia cromosomica. Un caso di falso positivo. «L’ennesimo: anche a tante mie amiche è successo che il exam di screening segnalasse un rischio molto alto, poi smentito dall’esame più invasivo».

Silvia, invece, ha fatto il G – Test: «Il risultato del tri test, che consiste in un prelievo di sangue e un’ecografia, aveva dato esito positivo. Il rischio epoch di uno a 176 per la sindrome di Down. A quel punto volevo sapere se mio figlio aveva davvero una anomalia cromosomica».

Ma l’amniocentesi le sembrava davvero troppo invasiva: «Non volevo correre il rischio di perderlo. Il mio compagno si è informato e abbiamo individuato un centro pacifist epoch possibile transport il G- Test. Pochi giorni dopo eravamo lì, a transport quel prelievo. È stato risolutivo. Con una attendibilità molto superiore agli altri exam di screening, ha confermato che il nostro bimbo non avrebbe avuto anomalie cromosomiche. L’ho pagato circa 800 euro, perché non è offerto dal Servizio sanitario nazionale».

Francesca, comunque, non avrebbe abortito «per niente al mondo, perché volevo già bene a quel piccolo che mi stava crescendo dentro: avevo già preparato la cameretta, i vestiti, il lettino, e lo volevo, qualsiasi fossero state le sue caratteristiche. Ma volevo essere preparata ad accoglierlo: se avesse avuto la sindrome di Down, avrei voluto leggere qualche libro, chiedere consiglio ai medici su come crescerlo al meglio delle mie possibilità. Lo volevo a tutti i costi: non l’avrei mai messo in pericolo per un esame».

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